Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

Kalıtsal hastalıklar genellikle genetik kökenli olup aile üyeleri arasında aktarılabilir bir sağlık sorunudur. Hastalıkla ilişkisi olabilecek çok sayıda genin eş zamanlı taranması...

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

Kalıtsal hastalıklar genellikle genetik kökenli olup aile üyeleri arasında aktarılabilir bir sağlık sorunudur. Hastalıkla ilişkisi olabilecek çok sayıda genin eş zamanlı taranması, aile bireyleri arasında aktarılabilir gen panellerinin incelenmesi ile hastalığın teşhisi yapılabilmektedir. Genetik bilim ve tıp alanında yapılan araştırmaların artmasına rağmen kalıtsal hastalıkların tedavisi için kesin bir çözüm bulunamamıştır.

Kalıtsal Hastalık Nedir?

Kalıtsal hastalık, ebeveynlerden birinde veya her ikisinde de var olan ve genetik yolla çocuğa aktarılan bir sağlık problemidir. Yani genetik materyal üzerinde meydana gelen değişiklikler sonucu normal fonksiyonların kaybedilmesi sonucu oluşmaktadır. Kalıtsal hastalıklar bireyde doğuştan var olabilir ve hastalığın semptomları ilerleyen dönemlerde ortaya çıkabildiği gibi hiçbir zaman oluşmayabilir. Bu hastalıklar bireyin doğumundan itibaren de ortaya çıkabilmektedir. Bunun yanı sıra mutasyona uğramış genlerin aktarıldığı bir bireyde bu genlerin çekinik kalması ve herhangi bir kalıtsal hastalığının bulunmaması da mümkündür.

Kalıtsal Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?

Kalıtsal hastalıkların belirtileri hastalığın türüne ve bireyin bünyesine göre değişkenlik gösterebilmektedir. Kalıtsal hastalıklarla rastlanan yaygın belirtiler şu şekildedir;

• Zeka geriliği ve öğrenme güçlüğü(disleksi)
• Gelişim, kilo ve büyüme geriliği
• Sindirim problemleri(karın ve kasık ağrıları)
• Saç, deri veya tırnakta gözlenen anormallikler
• Solunum problemleri (nefes darlığı, uzun süreli veya kesikli öksürük)
• Vücut şeklinde bozulmalar
• Görme problemleri (katarakt, glokom)
• Tümörlü veya kanserli hücre oluşumu
• Cilt altında oluşan kanama bozuklukları
• Kas problemleri veya sinir sistemi bozuklukları
• Böbrek taşı oluşumu
• Vitamin eksikliğinden oluşan raşitzm

Bazı kalıtsal hastalıklar semptomlarını erken yaşta gösterirken bazıları ilerleyen dönemlerde ortaya çıkabilmektedir. Bu hastalıkların erken teşhis edilerek tedaviye başlanması oldukça önemlidir. Bu nedenle yukarıda yer alan belirtileri kendinizde fark ederseniz doktorunuza danışmanız önerilmektedir. Yazımızın devamında kalıtsal hastalıkları daha detaylı inceleyeceğiz.

Kalıtsal Hastalık TürleriNelerdir?

Kalıtsal hastalıklar pek çok farklı şekilde ortaya çıkabilmektedir. Anne veya babadan geçen mutasyona uğramış genler, özellikle akraba evliliklerinde veya gebelik sürecinde dikkat edilmeyen durumlar bu hastalıkların oluşumunu tetikleyebilmektedir. Oluştuğu dokuda veya gende etkisini sürdüren başlıca kalıtsal hastalıklar şunlardır;

1- Akdeniz Anemisi ( Talasemi)

Kalıtsal bir kan hastalığı olan Akdeniz anemisi ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Akdeniz anemisi olan kişilerde kansızlık, nefes darlığı, çabuk yoruma, eklem ağrıları ve halsizlik gibi belirtiler gözlenmektedir. Tehlikeli hastalıklar kategorisinde yer almaktadır. Erken teşhiste hastalığı kontrol altına almak mümkündür. Ebeveynlerin taşıyıcı olması durumunda çocukta akdeniz anemisi oluşma riski yüksektir. Bunun yanı sıra akdeniz çoğu genetik hastalıktan korunmak için akraba evliliklerinden kaçınılması önemlidir.

2- Astım

Astım, solunum yollarında oluşan bir hastalıktır. Akciğerlere uzanan hava yollarının daralması veya şişmesiyle soluk alıp vermek zorlaşır. Astım hastalarında görülen en yaygın belirtiler arasında öksürük, nefes darlığı ve solunum güçlüğü yer almaktadır. Astım, genetik bir hastalık olabileceği gibi çeşitli etkenlere bağlı olarak da ortaya çıkabilmektedir. Dolayısıyla astım genetik olarak aktarılmayan bir hastalık değilse korunmak için gerekli önlemlerin alınması gerekmektedir.

3- Down Sendromu

Down sendromu genetik bir aksaklık sonucu kişide oluşan bir hastalıktır. Down sendromlu bireyler 46 yerine 47 kromozom sayısına sahiptirler. Kısa boy, kalın boyun, küçük kulak gibi fiziksel geriliklerin yanı sıra öğrenme güçlüğü ve geç konuşma gibi zihinsel geriliklere de yol açmaktadır. Down sendromu anne karnında veya doğum esnasında tespit edilebilmektedir. Günümüz şartlarında down sendromu için kesin sonuç veren bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

4- Hemofili

Hemofili işlevsel bir bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır. Bu hastalığa sahip bireyler küçük bir yaralanma sonucunda bile uzun süreli kanama yaşayabilirler. Erkeklerde görülme oranı kadınlarda görülme oranından daha fazladır. Diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi hemofili de akraba evliliği sonucu ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle gerekli tedbirleri alarak hastalığın yayılımını önlemek mümkündür.

5- Kemik Erimesi

Kemik erimesi, kemiklerin yoğunluğunun azalması sonucu kemiklerin kırılganlaşmasına sebep olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık kadınlarda sık görülmektedir. Kemik erimesi belirgin belirtilere sahip değildir. Hastalık ilerledikçe kemiklerde oluşan kırılganlık hissi artar. Kemik erimesi ebeveynlerden gelen genlerin aktarımı sonucu oluşmaktadır. Genetik faktörler, yeterli süt ve süt ürünlerinin tüketilmemesi gibi faktörler hastalığın oluşmasında oldukça etkilidir.

6- Lösemi (Kan Kanseri)

Kalıtsal hastalıklar arasında yer alan lösemi, kan hücrelerinin anormal şekilde büyümesi veya üretilmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Yorgunluk, halsizlik, kilo kaybı, ten renginde solukluk, kemik ve eklem ağrıları lösemi belirtileri arasında yer almaktadır. Erken dönemde lösemi tedavisine başlanması hayati öneme sahiptir. Tedavi, hastalığın evresine ve bireyin genel durumuna göre değişiklik göstermektedir.Formun Üstü

7- Kanser

Kanser, kontrolsüz hücre büyümesi ve yayılması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bağırsak, meme, rahim ve yumurtalık kanserleri kalıtsal hastalıklar arasında en sık görülen kanser türleridir. Erken tanı ve tedavi, kanserin vücutta yayılımını önlemek için son derece önemlidir. Kanser genetik yollarla aktarılabileceği gibi vucütta sonradan gelişen semptomlarla da ortaya çıkabilmektedir.

8- Obezite

Obezite bireyin yağ kitlesinin yağsız kitleye oranının düzensiz artış göstermesi sonucu açığa çıkan kronik bir sağlık problemidir. Bu oran boyun ağırlığa bölünmesi ile hesaplanır. Obezite genetik faktörler, fiziksel aktivite yetersizliği, ilaç kullanımı ve yeme bozuklukları gibi faktörlerden kaynaklanabilmektedir. Bugün obezite hızla yayılan hastalıklar kategorisinde yer almaktdaır. Bu nedenle genel sağlığın korunması için uzman desteği alınması önerilmektedir.

9- Şeker Hastalığı (Diyabet)

Diyabet, vücudun kan şekerinin kontrol edilememesi sonucu idrarda şeker görülmesi şeklinde tanımlanan bir hastalıktır. Sık idrara çıkma, aşırı yorgunluk hissi, aşırı susama, agresiflik, kilo kaybı ve açlık hissi yaygın olarak görülen diyabet belirtilerindedir. Ciddi bir sağlık sorunu olan şeker hastalığının tedavisi diyabetin türüne ve evresine bağlıdır. Bu nedenle şeker hastası bireylerin doktor gözetiminde olmaları gerekmektedir.

Genetik kaynaklı hastalıkların oluşumda ailenin etkisi oldukça fazladır. Ebeveynlerin birinde veya her ikisinde de oluşan genetik aksaklık çocuğa genler aracılığıyla aktarılır. Hastalığın semptomları ve şiddeti kişinin genel durumuna göre değişiklik göstermektedir. Her kalıtsal hastalığın oluşum mekanizması aynı olmadığı gibi kendine özgü tedavi yöntemleri bulunmaktadır. Ancak bazı genetik hastalıkların tedavisi bulunmamakla birlikte yalnızca hastalığın seyri yavaşlatılmaktadır. Bu hastalıklara diyabet ve dowm sendromu örnek verilebilmektedir.

Kalıtsal hastalıklar kategorisinde yaygın görülen bir tür olan kanser hakkında daha fazla detay için Kanser Hakkında Bilinmeyenler yazımıza göz atabilirsiniz.